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α-甘露糖苷贮积症
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波斯猫,通用所有猫
主要症状
共济失调、震颤、骨骼异常、发育迟缓、角膜异常(例如角膜和晶状体混浊)以及肝肿大;观察到行为异常,例如绕着转圈,痴呆,冷漠和食欲不振;其他症状包括脊柱和长骨的影像学异常,白内障和绒毡膜变化,肝肿大,淋巴结肿大和周围神经增厚。
项目简介
α-甘露糖苷贮积症是一种溶酶体储存障碍的常染色体隐性遗传病。α-甘露糖苷酶酶缺乏使得富含甘露糖的大糖分子寡糖在细胞内积聚,最终导致体细胞死亡。在患病的小猫中,死产和新生猫死亡是很常见的,大多数不能存活超过6个月。【发病年龄】7至15月龄
检测时间
10-15个工作日(自样品检测合格后起算)
样品类型
口腔粘膜采样或EDTA抗凝血1-2ml
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α-甘露糖苷贮积症
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